Durante el embarazo se realizan diferentes pruebas de diagnóstico prenatal. Estas, engloban todas aquellas técnicas disponibles para la detección de las alteraciones congénitas que pudiera presentar el feto durante el embarazo.

Podemos distinguir entre pruebas no invasivas e invasivas.

Pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas

Test de aneuploidías fetales en sangre materna

Se realiza a partir de la semana diez de embarazo. Con una extracción de sangre materna, nos informa del riesgo de las alteraciones cromosómicas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards.

Alteraciones en el número de los cromosomas sexuales: síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter, así como de algunos de los síndromes provocados por algunas microdelecciones como el S. Cri du chat, Prader Willi, Angelman etc.

Analítica de Triple Sceening

Se realiza en el primer trimestre de embarazo, combina la edad de la paciente, el estudio en sangre materna de marcadores bioquímicos: Beta-HCG y PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo), y la translucencia nucal fetal medida mediante ecografía, y nos informa del riesgo para síndrome de Down, síndrome de Edwards y, en algunos laboratorios, síndrome de Patau.

Ecografía

En el primer trimestre puede detectar la presencia de marcadores de cromosomopatías que podrían indicar la necesidad de realizar alguna técnica diagnóstica invasiva. En el segundo trimestre, alrededor de la semana 20 de gestación, se realiza la ecografía más importante a la hora de detectar alteraciones fetales de tipo anatómico.

 

Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas

Amniocentesis

Se realiza entre la semana 15 y 18 de embarazo, y consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción abdominal. La presencia de células fetales en el líquido amniótico, permite la realización de diferentes estudios.           

  • Cariotipo fetal: en aproximadamente tres semanas, mediante el estudio directo de los cromosomas fetales, nos informará de las alteraciones numéricas o estructurales de los mismos.
  • QF-PCR /FISH: en 72 horas nos informa de las alteraciones más frecuentes (S. de Down, S. de Patau, S. de Edwards y alteraciones en el número de cromosomas sexuales).
  • Array-CGH: en aproximadamente. 10 días  informa de la presencia o no, de más de 150 enfermedades genéticas no detectables en un cariotipo convencional.

Todas estas técnicas de diagnóstico prenatal son complementarias entre sí, la realización de una correcta historia clínica que informe de los antecedentes familiares y personales de enfermedades genéticas, historial reproductivo, entre otras, ayudarán a tu médico a la hora de recomendarte las pruebas diagnósticas más adecuadas.